线粒体基因组DNA捕获测序
线粒体基因组突变是人类遗传性疾病的重要病因，mtDNA突变可以为人类起源、进化和迁徙规律的研究，以及法医学鉴定提供可靠的遗传学证据。体细胞mtDNA突变可能在衰老进程和肿瘤发展中发挥关键作用。
数字基因表达谱高通量测序
基因转录水平的研究是功能基因组学和医学研究的基础。数字基因表达谱利用新一代高通量测序技术和高性能计算分析技术，能能够全面、经济、快速地检测某一物种特定组织在特定状态下的基因表达情况
全基因组重测序
基因组重测序是在已知物种基因组的情况下进行测序。通过对该物种的不同个体或同一个体的不同组织进行基因组重测序，可从群体或个体水平全面挖掘基因组序列差异。